Detektif DNA memburu penyebab kanker

Detektif DNA memburu penyebab kanker

Unit Endoskopi pada Moi pengajaran dan rumah sakit rujukan di Eldoret, Kenya. Ahli bedah US mengajar dokter setempat cara melaksanakan endoskop dan menyisipkan stent.

Separuh jalan ke sebuah bukit yang menghadap ke lembah celah besar di Barat Kenya adalah dua kuburan. Salah satunya adalah beberapa tahun sekarang, meremang dengan semak-semak lebat peregangan daun hijau cerah menuju langit tak berawan. Yang lain adalah segar dug bed kotoran merah kasar ditanami kayu salib putih. Mereka adalah tempat peristirahatan terakhir Emily ibu dan ayah yang meninggal dalam empat tahun dari satu sama lain.

Masih seorang wanita muda, Emily sekarang terlihat setelah keluarganya rural homestead dekat dariari–sebuah kota yang terkenal untuk mengaduk pelari jarak jauh dan bermain tuan rumah untuk kamp-kamp pelatihan Mo Farah. Kita mencapai ini dengan mengemudi melalui urban sprawl dan keluar ke bukit-bukit, melewati aliran yang tampaknya tak berujung mustahil cocok atlet berdebar jalur pinggir jalan.

Emily sedang sibuk memasak makan siang ketika kami tiba. Dapur adalah sebuah pondok kecil jerami-capped Lumpur yang dibangun dalam gaya tradisional, mirip dengan bangunan lain yang membentuk wisma, dengan asap mengalir keluar dari pintu dari perapian terbuka dan ayam menggaruk di tanah dekat. Tampak indah, tapi ada seorang pembunuh berkeliaran di sekitar sini, dan kami datang untuk melacak itu.

Pembunuh itu adalah karsinoma sel skuamosa esofagus–salah satu dari dua bentuk utama kanker tumor esofagus, yang dimulai dari sel-sel lapisan oesophagus. Kasus mulai menumpuk lebih dari 60 tahun lalu di Afrika Selatan, ketika seorang dokter yang bekerja di wilayah Transkei melihat jumlah yang sangat tinggi orang mati dari penyakit, yang hampir keterlaluan sebelum tahun 1940-an.

Situasi di Afrika tampaknya menjadi tidak lebih baik hari ini. Di seluruh dunia, rata-rata 5.9 orang per 100.000 akan mengembangkan kanker esofagus setiap tahun. Di Afrika Timur, angka itu naik ke 9.7 orang per 100.000. Di Kenya khusus itu adalah 18 100.000, sedangkan di Malawi lebih tinggi–24 100.000–membuat kanker esofagus salah satu dari tiga jenis yang paling umum kanker di negara-negara ini.

Tetapi bahkan setelah puluhan penyelidikan, kami masih tidak tahu apa yang menyebabkan hotspot ini.

Afrika Timur bukan satu-satunya tempat di dunia dimana hal ini terjadi. Wilayah Golestan Iran memiliki salah satu tingkat tertinggi di mana saja di bumi, dan ada kantong penyakit di tempat yang berbeda seperti Provinsi Henan di utara-tengah Cina dan Brasil Selatan, meskipun relatif jarang di Kolombia tetangga.

Bagian lain dari dunia memiliki masalah kanker mereka sendiri: ada anehnya tingginya tingkat kanker usus di Slowakia dan Denmark, meskipun mereka memiliki tingkat rendah kanker hati. Orang-orang di Republik Ceko lebih cenderung menjadi terkena ginjal atau kanker pankreas daripada populasi Austria dan Polandia.

Apakah perbedaan-perbedaan ini terletak pada warisan genetik variasi, atau itu sesuatu untuk dilakukan dengan gaya hidup? Ada adalah karsinogen diketahui bersembunyi di lingkungan? Atau mungkin itu adalah sedikit dari semua tiga? Liar perbedaan dalam tingkat kanker di seluruh dunia adalah sebuah misteri–tetapi tim retak detektif pada kasus.

Memimpin tim ini adalah Mike Stratton, Direktur Institut Sanger Wellcome dekat Cambridge, UK, salah satu pusat terbesar di dunia untuk DNA sequencing dan analisis. Bersama-sama dengan Paulus Brennan di badan internasional untuk penelitian pada kanker (IARC) di Lyon, Perancis–organisasi kesehatan dunia kanker penelitian lengan–dan tim lain di Inggris dan USA, Stratton telah mengumpulkan kekuatan detektif yang paling mengesankan di kanker Penelitian: sebuah proyek yang dikenal sebagai Mutographs kanker.

Dengan mengintip dalam DNA kanker sel, Stratton dan timnya yang berburu untuk tanda tangan mutasi unik penyebab kanker agen yang berbeda dan proses telah meninggalkan.

“Aku sudah tertarik dengan gagasan bahwa Anda bisa mendeteksi bukti eksposur yang menyebabkan kanker untuk 20 atau 30 tahun,” Stratton menjelaskan. “Tanda tangan mutasi adalah hanya pola mutasi yang tersisa oleh proses mutasi, dan proses mutasi yang bisa apa saja dari mengekspos sel untuk sinar ultraviolet untuk asap endogen proses tembakau.”

Tim Mutographs merekrut 5.000 orang di lima benua dengan lima jenis kanker, penggalian dan analisis DNA dari ribuan tumor untuk membangun database besar tanda-tangan mutasi–sedikit seperti Interpol internasional sidik jari database–sehingga mereka dapat mencoba dan cocok menyebabkan kanker di seluruh dunia.

Ini adalah proyek ambisius £20 juta, didanai oleh Cancer Research UK Grand tantangan, dan hanya mungkin berkat penelitian internasional koneksi dari IARC dan skala Institut Sanger Sekuensing DNA pipa. Dan temuan-temuan yang memiliki potensi untuk menyelamatkan banyak ribuan nyawa.